ADHD 유전은 쌍둥이 연구에서 영향이 큰 편으로 나오지만, 유전자 검사로 ADHD를 진단하지는 않습니다

아이의 ADHD 평가 결과를 듣는 자리에서 「저도 어릴 때 딱 저랬는데」 하는 생각이 먼저 스칩니다. 집에 오는 길에는 질문이 늘어납니다. 내가 물려준 걸까, 동생도 그럴까, 유전자 검사로 미리 알 수 있을까, 키우는 방식이 문제였을까. ADHD 유전에 관한 쌍둥이·입양 연구 리뷰(Molecular Psychiatry, 2019), 22만여 명의 유전체를 비교한 연구(Nature Genetics, 2023), 미국 질병통제예방센터(CDC)와 영국 국립보건임상연구원(NICE)의 안내를 바탕으로 이 질문들에 연구가 어디까지 답하는지 정리합니다.

쌍둥이 연구에서 유전의 영향은 큰 편으로 나옵니다

유전의 영향을 재는 대표적인 방법은 쌍둥이 비교입니다. 유전자가 같은 일란성 쌍둥이와 평균 절반을 나누는 이란성 쌍둥이가 각각 얼마나 닮았는지 견줍니다. Faraone·Larsson 리뷰(2019)에 따르면 ADHD 진단이나 부주의·과잉행동 정도를 잰 쌍둥이 연구 37편의 유전율 평균은 74%였습니다. 쌍둥이와 형제자매, 부모 한쪽만 같은 형제까지 함께 본 연구(2017년)에서도 80% 안팎이 나왔고, 유전율은 남녀가 비슷했습니다.

가족 연구도 같은 방향입니다. 리뷰에 실린 한 연구(2008년)는 ADHD 아이 894명과 그 형제자매 1,135명(5~17세)을 살펴, ADHD 아이의 형제자매에게서 ADHD 위험이 대조군 아이의 형제자매보다 9배 높았다고 보고했습니다.

74%는 아이에게 물려줄 확률이 아닙니다

이 숫자를 「부모가 ADHD면 아이가 74% 확률로 ADHD」나 「아이 ADHD의 74%는 유전자 탓」으로 읽기 쉽습니다. 둘 다 아닙니다. 미국 국립의학도서관(MedlinePlus)은 유전율을 한 집단 안에서 사람마다 다른 정도를 유전적 차이가 얼마나 설명하는지 나타내는 통계 개념으로 설명합니다. 유전율 0.7은 어떤 특성의 70%가 유전 때문이라는 뜻이 아니라, 그 집단에서 보이는 차이의 70%가 사람들 사이의 유전 차이에서 온다는 뜻이라고 적었습니다.

같은 안내는 유전율이 특정 집단과 환경에서 잰 값이라 달라질 수 있고, 어떤 특성을 바꾸기가 쉬운지 어려운지는 알려 주지 않는다고 덧붙입니다. Faraone·Larsson도 쌍둥이 연구의 유전율이 100%보다 낮다는 사실 자체가 환경 요인이 관여한다는 강한 근거라고 썼습니다.

유전자 하나가 아니라 수천 개가 조금씩 작용합니다

「ADHD 유전자」가 하나 있는 것은 아닙니다. 2023년 Nature Genetics에 실린 연구는 ADHD가 있는 3만 8,691명과 대조군 18만 6,843명의 유전체를 비교해(주로 유럽계 자료) ADHD 위험과 관련된 위치 27곳을 찾았습니다. 그러면서 약 7,300개의 흔한 변이가 ADHD에 영향을 주는 것으로 추정했고, 그 84~98%는 다른 정신건강 질환에도 함께 영향을 주는 것으로 봤습니다.

Faraone·Larsson 리뷰는 변이 하나하나의 영향은 아주 작고, 어느 흔한 변이도 그 하나로 ADHD를 결정하지 않는다고 정리했습니다. 드물게는 유전적 이상 하나만으로 ADHD가 생길 수도 있습니다. 연구진은 ADHD를 있다·없다로 딱 갈리는 상태라기보다, 사람마다 정도가 다른 특성에서 한쪽 끝에 있는 상태로 볼 수 있다고 썼습니다.

유전자 검사로 ADHD를 진단하지는 않습니다

CDC는 ADHD를 진단하는 단일 검사는 없고 여러 단계를 거쳐 판단한다고 안내합니다. 불안, 우울, 수면 문제, 일부 학습장애도 ADHD와 비슷한 모습을 보일 수 있다고 덧붙입니다. NICE 진료지침(NG87)은 ADHD 진단에 훈련된 전문가가 일상의 여러 장소에서 보이는 행동을 살피는 임상·심리사회 평가, 발달·정신과 병력, 주변 사람의 관찰 보고를 바탕으로 진단하라고 권합니다. 이 진단 근거에 유전자 검사는 들어 있지 않고, 평가 척도나 관찰 자료만으로 진단하지 말라고도 권합니다.

변이 하나하나의 영향이 작고 대부분이 다른 질환과도 겹치기 때문에, 지금의 유전 정보로 한 아이의 ADHD 여부를 가리기는 어렵습니다. 발달지연의 원인을 찾으려고 유전자 검사를 권유받았다면 그것은 ADHD 진단과는 다른 질문입니다. 이 경우는 「발달지연 원인을 찾는 유전자 검사를 권유받았다면 먼저 물어볼 것이 있습니다」 글에 따로 정리했습니다.

유전 말고 함께 연구된 요인들

CDC는 ADHD의 원인은 아직 모르지만 과학자들이 몇 가지 가능한 위험 요인을 찾았다고 적고, 유전이 중요한 역할을 한다고 밝힌 뒤 다음을 꼽습니다(2026년 7월 검토).

• 유전
• 임신 중이나 어릴 때 납 같은 환경 위험에 노출된 것
• 임신 중 음주·흡연과 그 밖의 임신 관련 요인
• 머리 부상을 포함한 아이의 건강 상태
• 부모의 정신건강과 가정 환경

NICE도 조산으로 태어난 경우, 뇌전증이 있거나 뇌를 다친 경우, 자폐·틱·지적장애 같은 다른 신경발달장애가 있는 경우에 ADHD가 더 많을 수 있다고 봅니다. 이 목록을 읽다 보면 임신 때 일을 하나씩 되짚게 됩니다. 하지만 위험 요인은 함께 나타나는 경우가 많다는 관련을 뜻할 뿐, 그 하나가 ADHD를 만들었다는 원인을 뜻하지는 않습니다.

양육 때문이냐는 질문에 연구가 말하는 것

「너무 받아 줘서 그렇다」는 말을 들으면 지난 몇 년이 다 잘못처럼 느껴집니다. Faraone·Larsson 리뷰에 실린 입양 연구(2000년)에서 ADHD 아이를 입양해 키운 가족의 ADHD 위험은 대조군 가족과 비슷했고, 친부모가 키운 ADHD 아이의 친가족보다 낮았습니다. 리뷰는 ADHD가 가족 안에서 겹치는 것이 함께 사는 환경보다 유전 때문으로 보인다고 정리했습니다.

가정 환경이 무관하다는 뜻은 아닙니다. CDC가 근거로 든 메타분석(Prevention Science, 2022)은 장기 추적 연구 59편을 묶어, 거친 훈육이나 학대 같은 요인은 ADHD와 관련이 있고 따뜻하고 세심한 양육은 반대 방향이라고 보고했습니다. 다만 연구진은 이 연구들로는 원인 경로를 정할 수 없고, 측정 전에 이미 ADHD 신호가 있었을 수 있으며, 부모가 아이에게 영향을 주듯 아이도 양육에 영향을 준다고 적었습니다. 부모를 돕는 개입이 ADHD 증상 자체를 막기는 어렵지만 증상의 정도와 생활에 미치는 영향은 줄일 수 있다고도 봤습니다.

NICE는 부모 교육을 권할 때 그것이 양육을 잘못했다는 뜻이 아니라고 부모에게 설명하라고 합니다. 목적은 ADHD 아이가 보통보다 더 많이 필요로 하는 양육에 맞춰 부모의 기술을 키우는 것이라고 덧붙였습니다.

형제자매와 부모 자신을 살필 때

NICE는 가까운 가족이 ADHD 진단을 받은 사람을 ADHD가 더 많을 수 있는 집단으로 꼽고, 의료진이 이를 염두에 두라고 권합니다. 형제자매가 진료를 받는다면 가족 중 진단받은 사람이 있다는 것을 알려 주세요. 앞의 9배는 대조군과 견준 상대적인 위험이라, 형제가 반드시 ADHD라는 뜻은 아닙니다. NICE는 여자아이와 여성의 ADHD가 덜 알아차려지고, 평가 의뢰도 덜 되며, 다른 질환으로 잘못 진단받을 수도 있다고 적었습니다. 딸이라면 더 놓치기 쉽다는 뜻입니다.

부모 자신이 떠오른다면, 어른도 평가를 받을 수 있습니다. NICE는 어릴 때 진단받지 않은 어른이라도 부주의나 과잉행동·충동성이 어린 시절부터 이어지고, 다른 정신과 질환으로 설명되지 않으며, 생활에 중간 이상의 어려움을 준다면 ADHD 전문가에게 평가를 의뢰하라고 권합니다. 또 아이와 부모가 함께 ADHD인 집에서는 치료를 꾸준히 이어 가기나 매일의 등교 준비 같은 일에 부모에게 추가 도움이 필요한지 살피라고 적었습니다. 부모를 살피는 것은 탓을 찾는 일이 아니라 집안의 하루를 같이 꾸려 갈 방법을 찾는 일입니다.

정리

• 쌍둥이 연구 37편의 유전율 평균은 74%로, ADHD에서 유전의 영향은 큰 편입니다
• 74%는 아이에게 물려줄 확률이 아니라, 한 집단 안의 차이를 유전 차이가 설명하는 비율입니다
• 관련 변이는 수천 개이고 하나하나의 영향은 작아서, ADHD는 유전자 검사가 아니라 전문가의 임상 평가로 진단합니다
• 가정 환경은 연구에서 관련이 보였지만 원인으로 밝혀진 것은 아니고, NICE는 부모 교육 권유가 양육을 잘못했다는 뜻이 아니라고 말합니다
• 형제자매 진료 때는 가족력을 알리고, 어릴 때부터 비슷한 어려움이 이어진 부모도 평가를 받을 수 있습니다

※ 이 글은 Faraone·Larsson의 ADHD 유전 리뷰(Molecular Psychiatry, 2019), Demontis 외 ADHD 유전체 연구(Nature Genetics, 2023), CDC 「About ADHD」(2026년 7월 검토), NICE 진료지침 NG87(2018년 발행, 2019년 개정), 미국 국립의학도서관 MedlinePlus 「What is heritability?」(2021년), CDC가 인용한 양육·가정 환경 메타분석(Prevention Science, 2022)을 바탕으로 썼습니다. 진단을 대신하지 않으며, 진단·치료 결정은 전문의와 상의하세요.