자폐검사는 선별검사와 진단 평가가 따로 있어서, 설문 점수 하나로 진단하지 않습니다

이름을 불러도 돌아보지 않는 날이 잦아지고, 원하는 것이 있으면 손가락으로 가리키는 대신 어른 손을 끌고 갑니다. 자폐검사를 찾아보면 M-CHAT, ADOS, 영유아검진 같은 이름이 한꺼번에 나옵니다. 미국소아과학회 임상 보고서(2020)와 영국 국립보건임상연구원(NICE) 진료지침, 검사 개발진과 출판사의 공식 설명을 바탕으로 어떤 검사가 무엇을 하는지, 진단은 무엇을 모아 내리는지 정리합니다.

선별검사와 진단 평가는 하는 일이 다릅니다

「자폐검사」라는 말 안에는 성격이 다른 두 단계가 섞여 있습니다. 선별검사는 자폐 가능성이 있는 아이를 넓게 골라내 「더 자세히 볼 필요가 있는지」를 정하는 단계로, 부모가 짧은 질문지에 답하는 방식이 흔합니다. 진단 평가는 전문가가 부모 면담과 아이 관찰, 발달 기록을 모아 자폐인지, 다른 이유인지를 판단하는 단계입니다.

미국소아과학회는 2020년 임상 보고서에서 18개월과 24개월에 표준화된 자폐 선별검사를 하고, 그 사이에도 발달을 계속 살피라고 권했습니다. 자폐가 흔하고, 18개월에도 진단될 수 있으며, 근거 있는 중재가 있다는 것이 그 이유였습니다. 권고의 배경은 「미국소아과학회는 18개월과 24개월에 자폐 선별검사를 따로 하라고 권합니다」 글에 정리했습니다. 선별검사에서 걸렸다는 것은 진단이 아니라, 다음 단계로 넘어가라는 신호입니다.

M-CHAT은 일부러 넓게 잡는 부모 설문입니다

부모가 자주 듣는 M-CHAT-R/F는 개발진의 소개대로 부모가 답하는 2단계 선별 도구입니다. 1단계는 「이름을 부르면 반응하는지」, 「재미있는 것을 보여 주려고 손가락으로 가리키는지」처럼 일상 행동을 예·아니요로 묻는 20문항입니다. 16~30개월 아이에게서 타당성이 확인됐고, 개발진은 48개월까지도 쓸 수 있다고 덧붙입니다.

0~2점은 가능성 낮음, 8점 이상은 높음으로 보고, 높으면 바로 진단 평가와 조기 개입으로 연결합니다. 3~7점이면 2단계 후속 면담에서 걸린 문항만 다시 자세히 묻고, 여기서도 2점 이상이면 선별 양성입니다. 1단계 질문지만 혼자 해 보고 중간 점수가 나왔다면, 아직 선별이 끝난 것이 아닙니다.

개발진은 자폐를 최대한 놓치지 않도록 만든 도구라 위양성이 많고, 후속 면담 뒤 양성이 나온 아이 가운데서도 상당수는 자폐 진단을 받지 않는다고 밝힙니다. 다만 이 아이들 가운데에도 다른 발달 문제가 있는 경우가 많아 평가가 필요하다고 설명합니다. 반대로 점수가 낮아도 의료진이나 부모가 자폐를 걱정하면 점수와 상관없이 평가에 의뢰하라고 적었습니다.

영유아검진의 발달선별검사는 자폐 전용이 아닙니다

국내 영유아 건강검진에서 하는 발달선별검사는 한국 영유아 발달선별검사(K-DST)입니다. 보건복지부와 당시 질병관리본부의 후원으로 2014년 첫판이, 2017년 개정판이 나왔습니다. 2023년 국내 소아과 학술지에 실린 리뷰에 따르면 생후 4~71개월 사이에 여섯 번 하고, 해마다 약 180만 명이 받습니다. 대근육운동·소근육운동·인지·언어·사회성·자조(18개월부터) 여섯 영역을 영역마다 8문항씩, 부모가 네 단계로 답합니다.

자폐만 골라내려고 만든 검사가 아니라 발달 전반을 넓게 보는 검사라는 뜻입니다. 사회성이나 언어 영역에서 심화 평가를 권고받았다면, 그 이유가 자폐일 수도 있고 언어나 다른 발달 문제일 수도 있어 다음 평가에서 가려야 합니다. 반대로 결과가 무난해도 이름에 반응이 적거나 보여 주려고 가리키는 일이 드문 모습이 계속 마음에 걸린다면, 검진 의사에게 그 장면을 따로 말하고 자폐 평가가 필요한지 물을 수 있습니다.

진단 평가는 면담과 관찰, 기록을 모아 내립니다

진단 평가는 질문지 한 장으로 끝나지 않습니다. 영국 NICE 진료지침(CG128, 2011년 발표·2017년 개정)은 모든 자폐 진단 평가에 다음을 넣으라고 정해 두었습니다.

• 부모가 걱정하는 점과 집·어린이집·학교에서의 생활을 자세히 묻습니다
• 진단 기준에 맞춰 어릴 때부터의 발달 과정을 짚습니다
• 아이와 직접 놀고 이야기하며 사회성과 의사소통을 관찰합니다
• 병력과 신체 진찰, 다른 진단 가능성과 함께 있는 문제를 살핍니다
• 아이의 강점과 어려움, 필요한 도움을 정리해 부모에게 설명합니다

어린이집이나 학교의 의견서와 청력·시력 검사 결과도 모으라고 합니다. 진단은 이렇게 모은 정보와 임상 판단을 합쳐 DSM-5(미국정신의학회)나 ICD-11(세계보건기구)의 기준으로 내리고, 어떤 자폐 진단 도구도 그것 하나만으로 진단하지 말라고 적고 있습니다. 진단 기준이 보는 두 갈래는 「자폐 증상은 사회적 의사소통과 반복적인 행동, 두 갈래로 나눠 봅니다」 글에 정리했습니다.

부모 면담에 쓰는 표준화 도구로는 ADI-R(자폐 진단 면담 개정판)이 있습니다. 출판사 설명에 따르면 숙련된 면담자가 아이를 잘 아는 부모에게 93개 항목을 묻고, 채점까지 90~150분이 걸립니다. 국내에서는 소아청소년정신건강의학과 등에서 진단 평가를 받습니다.

ADOS는 놀이와 대화로 행동을 직접 보는 관찰 검사입니다

출판사 WPS는 ADOS 2판(ADOS-2, 2012년)을 의사소통, 사회적 상호작용, 놀이, 제한적이고 반복적인 행동을 보는 반구조화된 표준화 평가라고 설명합니다. 검사자가 정해진 놀이와 활동을 이끌며 아이를 관찰하고, 끝나자마자 기준에 따라 기록해 점수를 냅니다. 표현 언어 수준과 나이에 맞춰 다섯 모듈 가운데 하나만 하며, 40~60분이 걸립니다.

걸음마기 모듈은 아직 두세 단어를 꾸준히 이어 말하지 않는 12~30개월 아이용이고, 분류 대신 「우려 범위」를 알려 줍니다. 모듈 1~4는 점수를 기준점과 비교해 자폐·자폐 스펙트럼·비스펙트럼 가운데 하나로 나눕니다. 그래도 이 결과는 면담·발달 기록과 함께 읽는 자료 가운데 하나입니다. 진료실에서 한 시간 안팎 본 모습은 집과 다를 수 있어서, NICE 지침은 부모의 설명과 진료실 관찰이 다르면 정보를 더 모으거나 어린이집·학교·집에서도 관찰하는 것을 고려하라고 합니다.

검사 전에 모아 둘 것

면담에서는 어릴 때의 발달 과정과 지금 모습을 자세히 묻습니다. 기억에 기대기보다 적어 가는 편이 정확합니다.

• 장면 기록: 걱정되는 행동이 언제, 어디서, 얼마나 자주 나오는지. 이름을 불렀을 때의 반응, 원하는 것을 알리는 방법처럼 구체적으로 적습니다
• 짧은 영상: 진료실에서는 잘 안 나오는 모습을 찍어 두고, 보여 줘도 되는지는 예약할 때 물어 둡니다
• 검진 결과지: 영유아 건강검진과 발달선별검사 결과, 이전에 받은 청력 검사나 발달검사 결과
• 선생님의 관찰: 어린이집·유치원에서 또래와 어울리는 모습
• 발달 이정표: 첫 낱말과 걷기 시작한 때, 하던 말이나 어울림이 줄어든 적이 있는지

퇴행은 꼭 이야기해야 합니다. NICE 지침은 3세 미만 아이에게 말이나 사회적 기술의 퇴행이 있으면 자폐 진단 평가를 하라고 정해 두었습니다. 선생님의 관찰을 챙기는 것은 지침이 증상이 집과 학교처럼 여러 곳에서 나타나는지도 함께 보기 때문입니다.

결과를 들을 때 물어볼 것

NICE 지침은 평가가 끝나면 결과를 직접 만나 설명하고, 자폐 진단이 나오지 않았더라도 결론의 근거를 설명하며, 서면 보고서를 주라고 권합니다. 이에 맞춰 물어볼 것을 정리했습니다.

• 「어떤 면담·관찰·검사 결과를 근거로 판단하셨나요? 글로도 받을 수 있나요?」
• 「아이의 강점과 어려움, 지금 필요한 도움은 무엇인가요?」
• 「언어 발달 문제, 지적장애, ADHD, 불안, 청력 문제 같은 다른 가능성은 어떻게 확인하셨나요?」
• 「확실하지 않다면 언제, 무엇을 다시 보나요?」

마지막 질문은 아이가 어릴수록 중요합니다. 지침은 24개월 미만이거나 발달 연령이 18개월 미만인 아이에게서 진단이 불확실할 수 있다고 보고, 새 정보를 반영하며 지켜보거나 다른 전문가의 의견을 받는 것을 고려하라고 합니다. 진단 기준에 딱 맞지 않지만 비슷한 특성이 있는 아이도 강점과 어려움에 맞는 서비스 연결을 고려하라고 합니다. 진단명이 없다고 도움이 필요 없다는 뜻은 아닙니다.

정리

• 자폐검사는 가능성을 넓게 골라내는 선별검사와, 자폐인지 판단하는 진단 평가로 나뉩니다
• M-CHAT-R/F는 2단계 부모 설문으로, 양성이어도 자폐가 아닌 경우가 많고 점수가 낮아도 걱정이 이어지면 평가를 받을 수 있습니다
• 영유아검진의 K-DST는 여섯 영역의 발달을 넓게 보는 검사로, 자폐 전용 검사가 아닙니다
• 진단은 면담·발달력·관찰·진찰을 모아 내리며, ADOS-2 같은 도구 하나만으로 내리지 않습니다
• 평가 전에는 장면 기록·영상·결과지를 모으고, 결과를 들을 때는 근거와 다음 계획을 묻습니다

※ 이 글은 진단을 대신하지 않습니다. 미국소아과학회 임상 보고서(2020), NICE 진료지침 CG128(2017년 개정), M-CHAT-R/F 개발진 안내서(2025년판), WPS의 ADOS-2·ADI-R 설명, K-DST 리뷰(2023)를 바탕으로 썼습니다. 진단과 치료에 관한 결정은 전문의와 상의하세요.