자폐 원인은 한 가지로 정해지지 않고 유전의 영향이 큰 편이며, 부모의 양육 방식 때문이 아닙니다

진단 결과를 들은 날 밤, 아이가 잠들고 나서야 휴대폰을 듭니다. 임신 중에 먹은 감기약, 예정일보다 일찍 나온 날, 조용히 해 달라고 틀어 준 영상의 시간을 하나씩 떠올리다 검색창에 자폐 원인을 칩니다. 이 글은 그 질문을 그대로 받아 가족·쌍둥이 연구와 대형 코호트 연구, 미국 질병통제예방센터(CDC)와 국가정신건강정보포털의 설명, 2025년 9월 이후 세계보건기구·미국소아과학회·미국산부인과학회·식품의약품안전처·미국 정부가 낸 입장을 정리합니다. 모두 2026년 10월 30일에 확인한 내용이고, 입장이 바뀐 곳은 날짜를 함께 적었습니다.

자폐의 원인은 하나로 정해지지 않았다고 국내외 기관이 같은 말을 합니다

CDC는 자폐의 원인이 한 가지가 아니며, 환경적·생물학적·유전적 요인 여러 가지가 아이가 자폐를 가질 가능성을 높일 수 있는 것으로 확인됐다고 적습니다(2026년 4월 갱신본). 자폐가 있는 사람 중 일부는 유전 질환처럼 알려진 차이가 있고, 나머지 원인은 아직 모른다는 문장도 같은 페이지에 있습니다. 국가정신건강정보포털은 알려진 단일 원인이 없다고 하고, 세계보건기구 유럽지역사무소는 2025년 9월 24일 정확한 원인이 확립되지 않았으며 여러 요인이 관여할 수 있다고 밝혔습니다. 미국소아과학회(AAP)는 2025년 9월 22일 성명에서 자폐에 단일한 근본 원인은 없고 유전과 점점 더 연결되고 있다고 썼습니다.

가족·쌍둥이 연구에서 유전의 영향은 80% 안팎으로 추정됩니다

유전의 영향을 재는 대표적인 방법은 쌍둥이와 형제자매처럼 같은 집안 사람들을 견주는 것입니다. 2019년 JAMA Psychiatry에 실린 연구는 덴마크·핀란드·스웨덴·이스라엘·서호주에서 1998년부터 2011년 사이에 태어난 아이 전체 200만여 명을 16세까지 따라갔고, 그중 22,156명이 자폐 진단을 받았습니다. 나라별 추정값의 중앙값은 80.8%(신뢰구간 73.2~85.5%)였고, 가장 낮은 핀란드는 50.9%, 가장 높은 이스라엘은 86.8%였습니다. 스웨덴 자료를 계산 모형을 바꿔 다시 분석한 2017년 JAMA 연구는 83%(79~87%)를 얻었는데, 같은 자료를 처음 분석한 2014년 연구에서는 50%였습니다. 쌍둥이 연구를 모은 2016년 메타분석은 64~91%로 정리했습니다. 연구마다 폭이 있어서 가장 정확한 요약은 「80% 안팎」입니다.

80%는 아이가 물려받을 확률이 아니고, 유전자 검사로 원인이 확인되는 아이도 일부입니다

이 숫자를 「부모 중 한쪽이 자폐면 아이는 80%」나 「이 아이의 자폐 80%는 유전자 탓」으로 읽기 쉽지만 둘 다 아닙니다. 미국 국립의학도서관 MedlinePlus는 유전율을 한 집단에서 사람마다 다른 정도를 유전적 차이가 얼마나 설명하는지 나타내는 값이라고 풀고, 자폐스펙트럼장애를 그 예로 듭니다. 특정 집단과 환경에서 잰 값이라 상황이 달라지면 바뀔 수 있다고도 적었습니다. 국가정신건강정보포털에 따르면 일란성 쌍둥이 사이의 일치율은 70~90%, 이란성은 10% 전후로, 유전자가 같아도 100%는 아니고 관련 유전자도 100여 개로 알려져 있습니다.

유전자 검사에서도 그림이 비슷합니다. 캐나다 한 지역의 소아발달클리닉 아이 258명을 본 연구(JAMA 2015)에서는 염색체 마이크로어레이로 9.3%, 엑솜 시퀀싱(95명)으로 8.4%에서 유전적 원인이 확인됐고, 두 검사를 모두 받은 95명 중에서는 15.8%였습니다. 검사 방법과 대상에 따라 숫자는 달라지지만, 이 연구에서는 검사를 해도 원인을 특정하지 못한 아이가 더 많았습니다. ADHD에서 같은 개념을 어떻게 읽는지는 「ADHD 유전은 쌍둥이 연구에서 영향이 큰 편으로 나오지만, 유전자 검사로 ADHD를 진단하지는 않습니다」 글에 따로 적었습니다.

출생 전후에 거론되는 요인은 위험을 조금 높일 수 있는 요인이고, 원인으로 확정된 것이 아닙니다

예정일보다 일찍 나온 것이 마음에 걸린다면, 기관들이 이 부분을 어떤 수위로 적는지가 중요합니다. CDC는 구체적인 원인은 아직 잘 모르지만 현재 근거로는 출생 시 합병증을 겪은 것과 나이 많은 부모에게서 태어난 것이 자폐 위험을 더 높일 수 있다고 적습니다. 국가정신건강정보포털도 조산, 둔위 분만, 저출생체중, 출생 시 호흡기 부전, 고령 임신 같은 요인이 영향을 미칠 가능성을 보인다고 하면서, 환경 요인 하나가 아니라 유전적으로 취약한 아이에게 여러 요인이 함께 작용하는 것으로 추정한다고 설명합니다.

환경 요인 67개를 모아 근거 수준을 매긴 우산 리뷰(Lancet Psychiatry 2019)에서 근거가 확실하다고 분류된 것은 7개뿐이었고, 산모 나이 35세 이상(위험비 1.31)이 그중 하나입니다. 부모 나이를 따로 본 27개 연구 메타분석(2017)에서는 나이가 10세 많아질 때마다 어머니 쪽은 18%, 아버지 쪽은 21% 위험이 높게 나왔습니다. 아버지의 나이도 같은 방향이라는 점은 이 요인을 엄마의 책임으로만 읽을 수 없게 합니다. 위험비 1.31은 위험이 31% 높은 쪽으로 연관이 있다는 뜻이지 그 요인이 자폐를 만들었다는 뜻이 아니고, 조산의 위험이 몇 배인지는 1차 출처에서 숫자를 확인하지 못해 이 글에 싣지 않았습니다.

임신 중 약 가운데 위험 증가가 비교적 분명히 나온 예는 뇌전증 치료제 발프로산입니다

임신 중에 먹은 약을 떠올리는 부모에게 연구가 구분해 주는 것이 있습니다. 덴마크에서 1996년부터 2006년 사이에 태어난 아이 655,615명을 본 연구(JAMA 2013)에서 발프로산에 노출된 아이 508명의 자폐 절대 위험은 4.42%(신뢰구간 2.59~7.46%), 보정한 위험비는 2.9(1.7~4.9)였습니다. 14년 추적한 전체 아이의 추정 위험은 1.53%였고, 어머니의 뇌전증을 감안해 보정해도 연관은 유의했습니다. 발프로산은 뇌전증 등에 쓰는 처방약이어서 임신 중 약 일반이나 감기약으로 넓혀 말할 수 없고, 논문도 이 결과를 뇌전증을 조절하는 치료의 이득과 견주어야 한다고 결론에 적었습니다.

항우울제(SSRI)는 앞의 우산 리뷰에서 임신 중 사용이 자폐 위험과 연관되는 것으로 나왔지만, 임신 전의 항우울제 사용도 같은 「확실」 등급의 연관을 보였습니다. 연구진은 그래서 산모의 정신질환 같은 다른 요인이 영향을 줬을 수 있다고 적었습니다. 감기약으로 흔히 떠올리는 해열진통제 아세트아미노펜은 뒤의 두 절에서 따로 살펴봅니다.

부모의 양육 방식이 원인이라던 「냉장고 엄마」 이론은 근거가 없는 것으로 밝혀졌습니다

서울아산병원 소아청소년정신과의 설명에 따르면 1943년 미국 존스홉킨스 대학의 한 교수가 유아기 자폐증의 원인을 「애정 없는 엄마」로 규정하고, 「냉장고 엄마」 같은 말로 부모의 육아 태도를 한 원인으로 지적했습니다. 그러나 이 주장은 근거가 없는 것으로 밝혀졌다고 같은 글이 적습니다. 지금 기관들의 설명은 다른 쪽을 가리킵니다. AAP는 2025년 9월 22일 성명에서 자폐가 복잡하고 개인차가 크며 점점 더 유전과 연결되고 있다고 했고, 앞에서 본 대형 연구들도 유전의 영향을 크게 추정했습니다. 이 글이 본 자료 가운데 양육 방식이 자폐를 일으킨다는 근거를 내놓은 곳은 없었습니다.

영상을 보여 준 시간이 자폐의 원인이라는 근거도 충분하지 않습니다

영상 노출을 원인으로 묻는 질문은 연구의 설계에서 막힙니다. 2023년 JAMA Network Open에 실린 체계적 문헌고찰·메타분석은 2023년 5월까지 나온 46개 연구, 참가자 562,131명을 분석했고, 연구는 모두 관찰연구였습니다. 그중 41편은 한 시점만 본 단면 연구이고 5편이 시간을 두고 추적한 종단 연구였습니다. 결론은 화면 사용과 자폐가 연관되어 있다는 주장이 기존 문헌으로는 충분히 뒷받침되지 않는다는 것이었고, 자폐가 있는 아이가 사회적 어려움을 피하려고 화면 활동을 더 찾는다는 반대 방향의 가설도 배제하지 못한다고 적었습니다. 이 글은 영상을 얼마나 보여 줘도 되는지는 다루지 않았고, 2023년 5월 이후의 연구는 확인하지 못했습니다.

백신과 자폐는 대형 연구·세계보건기구의 결론과 2025년 11월 19일 바뀐 미국 CDC 문구가 나란히 있습니다

덴마크에서 1999년부터 2010년까지 태어난 아이 657,461명을 본 전국 코호트 연구(Annals of Internal Medicine 2019)는 홍역·볼거리·풍진(MMR) 백신을 맞은 아이와 맞지 않은 아이를 견주었습니다. 자폐의 보정 위험비는 0.93(95% 신뢰구간 0.85~1.02)으로, 접종군에서 자폐가 더 많지 않았습니다. 연구진은 MMR 접종이 자폐 위험을 높이지 않고, 취약한 아이에게 자폐를 촉발하지도 않으며, 접종 뒤 자폐가 몰려 나타나는 양상과도 관련이 없다는 결론을 강하게 뒷받침한다고 적었습니다. 이 결과는 그 아이들을 추적한 기간까지의 것입니다. 기관별 문구는 날짜와 함께 아래처럼 놓입니다.

CDC 페이지는 2026년 10월 30일에 접속했을 때 화면에 2026년 7월 22일로 표기되어 있었고 핵심 문구는 그대로였습니다. AAP 성명은 CDC 문구가 바뀐 날보다 앞선 날짜라서 그 변경에 대한 반응이 아니고, 세계보건기구의 12월 발표가 CDC를 직접 언급했는지는 확인하지 못해 날짜만 나란히 적었습니다. 질병관리청의 백신-자폐 입장은 찾지 못했습니다. 이 글은 어느 문구가 맞다고 판정하지 않고, 어떤 연구와 기관이 언제 무엇을 적었는지만 옮깁니다.

임신 중 아세트아미노펜은 2025년 9월 22일 미국 정부 발표와 같은 주 다른 기관의 입장이 나란히 있습니다

임신 중 해열제로 쓰는 아세트아미노펜(타이레놀)은 2025년 9월 22일 미국 식품의약국(FDA)이 라벨 변경 절차를 시작한다고 발표하면서 자폐와의 관계가 다시 질문이 됐습니다. 같은 주에 나온 문서를 날짜순으로 옮기면 이렇습니다.

FDA 문서에서 한 문장만 떼어 읽으면 오해가 생깁니다. 같은 문서가 주의를 권하는 말, 인과관계는 확립되지 않았다는 말, 쓰는 것이 합리적인 상황이 있다는 말을 함께 적었습니다. HHS 문서와 식약처 안내문은 열을 치료하지 않는 위험도 언급했고, 식약처는 임신 초기에 38℃ 이상 고열이 지속되면 태아 신경계에 영향을 줄 수 있다고 안내했습니다.

FDA는 라벨 변경 절차를 시작했다고 적었을 뿐이고, 최종 라벨이 확정·시행됐는지는 2026년 10월 30일까지 확인하지 못했습니다. 식약처가 이후 사용상의 주의사항을 바꿨는지도 변경 근거를 찾지 못했습니다. AAP의 2025년 9월 22일 성명은 이 주제를 다루지 않았고 별도 문서도 찾지 못했으며, 질병관리청과 국내 학회의 성명도 찾지 못했습니다. 연구 대상은 아세트아미노펜 한 성분이어서 종합감기약 전체나 다른 성분으로 넓혀 말할 수 없습니다.

스웨덴 형제 비교 연구와 이후 종설은 인과를 지지하지 않았지만, 방향이 완전히 하나는 아닙니다

JAMA 2024에 실린 스웨덴 연구는 1995년부터 2019년 사이에 태어난 아이 2,480,797명을 2021년 말까지 추적했고, 그중 185,909명(7.49%)이 임신 중 아세트아미노펜에 노출됐습니다. 형제 비교를 하지 않은 모형에서는 노출 시 자폐 위험비가 1.05(1.02~1.08)로 약간 높게 나왔습니다. 그러나 같은 부모에게서 태어난 형제끼리 짝지어 비교한 분석에서는 위험비가 0.98(0.93~1.04)로 연관이 없었습니다. 연구진은 다른 모형에서 보인 연관이 가족 요인(familial confounding)으로 설명될 수 있다고 결론 냈습니다.

이후 나온 종설들도 대체로 같은 방향입니다. 2025년 11월 BMJ의 우산 리뷰는 종설 9개, 연구 40개를 모아 기존 근거가 임신 중 파라세타몰 사용과 자녀의 자폐·ADHD를 분명히 연결하지 않는다고 했지만, 포함된 종설의 신뢰도는 낮음에서 매우 낮음이었습니다. 2026년 4월 JAACAP 메타분석은 의사 진단 기준 자폐와는 연관이 없었고(OR 1.10, 신뢰구간 0.98~1.24) ADHD에서는 작은 위험 증가가 있었으나 민감도 분석에서 약해졌습니다. 2026년 9월 23일 온라인에 실린 우산 리뷰는 종설 전체를 묶으면 자폐 위험비가 1.17로 나오지만 고품질 연구만 남기면 크게 줄어든다며 강한 인과관계를 지지하지 않는다고 했습니다. ADHD에서 작은 증가를 보고한 종설도 있어 모든 연구가 한 방향이라고 말할 수는 없습니다. 앞으로 임신 중에 열이나 통증으로 약을 써야 할 때는 의사나 약사와 상의하라는 것이 식약처 안내문의 내용이고, HHS 문서도 임상의의 판단에 맡긴다고 적었습니다.

그래서 부모가 할 수 있는 것은 원인을 몰라도 받을 수 있는 지원을 놓치지 않는 것입니다

원인을 찾는 일과 아이에게 필요한 지원을 시작하는 일은 따로 갑니다. CDC는 조기 중재 서비스가 자폐가 있는 아이의 발달을 크게 향상시킬 수 있다고 적고, 국가정신건강정보포털도 치료는 가능한 한 일찍 발견해 시작할수록 효과가 크다고 설명합니다. 원인이 밝혀져야 시작되는 지원은 이 자료들 어디에도 없었습니다. 아이가 지금 어떤 어려움을 보이는지부터 정리하려면 「자폐 증상은 사회적 의사소통과 반복적인 행동, 두 갈래로 나눠 봅니다」 글이 도움이 됩니다.

원인을 찾는 유전자 검사를 권유받았다면 절차와 비용, 받기 전에 물어볼 것은 「발달지연 원인을 찾는 유전자 검사를 권유받았다면 먼저 물어볼 것이 있습니다」 글에 정리했습니다. 미국의학유전학회(ACMG) 2013년 지침은 유전 전문의의 역할로 원인 규명, 유전 상담, 사례 관리를 꼽고, 평가에 들어가기 전에 검사 선택지와 진단 수율을 상의하라고 적었습니다. 다음 아이를 계획하고 있다면 이 유전 상담을 받을 수 있는지 아이를 진료한 의사에게 물을 수 있습니다. 형제가 자폐인 아기 동생을 추적한 2024년 연구(Pediatrics)에서는 20.2%가 자폐로 진단됐고, 인구 기반 연구에서는 자폐 형제가 있는 아이의 자폐가 없는 아이보다 약 10배로 추정됩니다. 다만 이는 그런 형제를 추적한 연구의 비율이라 모든 가정의 확률로 옮길 수 없고, 반드시 그렇다는 뜻도 아닙니다.

정리

• 자폐의 원인은 하나로 정해지지 않았고, CDC·국가정신건강정보포털·세계보건기구·AAP가 같은 말을 합니다
• 가족·쌍둥이 연구의 유전율은 80% 안팎이지만 아이가 물려받을 확률은 아니며, 유전자 검사로 원인이 확인된 아이는 한 연구에서 15.8%였습니다
• 산모와 아버지의 나이, 출생 시 합병증은 위험을 조금 높일 수 있는 요인으로 거론될 뿐 원인으로 확정되지 않았고, 부모의 양육 방식은 원인이 아니며 영상 노출도 근거가 충분하지 않습니다
• 백신과 임신 중 아세트아미노펜은 2025년 이후 기관별 입장이 갈리지만, 대형 연구와 종설은 인과를 지지하지 않았고 임신 중 약은 의사·약사와 상의합니다
• 원인을 몰라도 지금 받을 수 있는 지원은 그대로이고, 다음 아이를 계획한다면 유전 상담을 물을 수 있습니다

※ 이 글은 미국 CDC 「About Autism Spectrum Disorder」(2026년 4월 갱신)와 「Autism and Vaccines」(2025년 11월 19일 문구 변경), 미국 HHS·FDA의 2025년 9월 22일 발표, 세계보건기구 유럽지역사무소 성명(2025년 9월 24일)과 세계보건기구 백신안전성자문위원회 발표(2025년 12월 11일), AAP·ACOG의 2025년 9월 22일 성명, 식품의약품안전처 보도자료(2025년 9월 25일), 국가정신건강정보포털, 서울아산병원 소아청소년정신과 설명과 본문에 적은 논문들을 2026년 10월 30일에 확인해 썼습니다. 기관의 입장과 CDC·FDA 문서는 이후 바뀔 수 있고, 이 글은 정보 제공을 위한 것이며 진료를 대신하지 않습니다. 원인을 찾는 검사를 받을지는 아이를 진료한 의사와 정합니다. 원인을 몰라도 지금 받을 수 있는 지원은 그대로입니다.